Profesor doctor Maria Puiu, medic genetician si coordonator al Centrului de Medicina Genomica din Timisoara, a studiat genetica in Franta si s-a intors in tara pentru a schimba ceva in sistemul medical.

A pus bazele celor 6 centre regionale de genetica din Romania si a fondat Alianta Nationala a Bolilor Rare, astfel reusind sa ajute mii de pacienti suspecti de boli rare.

„A durat cateva luni niste investigatii pe care le-am facut pana am ajuns la concluzia ca ar trebui sa facem o testare genetica. Am cautat-o pe doamna doctor Puiu, in 2 zile ne-a si programat, consultat, a si trimis analize la Bucuresti, am simtit ca empatizeaza cu cazul si cu faptul ca intr-adevar s-a confirmat un diagnostic destul de urat”, a declarat Vasilica Strava, mama unui pacient cu o boala genetica rara.

„E foarte important, pentru ca atunci cand suntem pacienti si las halatul de medic si merg sa vorbesc cu cineva, mai ales despre patologia pe care o are copilul meu, lucrurile sunt destul de sensibile pentru mine si poate apreciez mai mult decat un om care nu are legatura cu medicina cat de om este medicul din fata mea”, a povestit Bogdana Patrascu, mama unui pacient.

„In fiecare centru se asigura o resursa umana de cel putin 3 specialisti in genetica medicala. Daca ma intrebati, in Timisoara, nu avem decat jumatate de specialist din cele 3 pozitii. Timisoara are un compartiment in cadrul sectiei Pediatrie, prevazut cu 5 paturi. Sa nu ma intrebati unde sunt ca nu prea stim nici noi.”, mentioneaza medicul genetician Maria Puiu.

„Sunt singura angajata a centrului regional de genetica medicala, din pacate. Ne bazam foarte mult pe colegii care sunt rezidenti sau medici specialisti si lucreaza intr-un sistem de voluntariat de ani de zile.”, completeaza Nicoleta Andreescu, medic primar genetica medicala.